Antecedentes Generales:

Existe evidencia en el arte antiguo, que personas con trisomía 21 han formado parte de la raza humana por miles de años, pero no fue hasta 1866 que el Dr. John Langdon Down describió por primera vez las similitudes faciales de un grupo de sus pacientes con retardo mental. Desafortunadamente él usó un descriptor racial tal como "mongólico" para describir su apariencia que marcó un siglo de terminología inexacta y engañosa. Las personas con síndrome de Down y sus defensores son comprensiblemente sensibles a las palabras usadas para describir esta condición cromosómica. Con la identificación de la base cromosómica del Síndrome de Down en 1959, un proceso gradual de aceptación de la trisomía 21 como una variación de la normalidad, ha hecho mucho para eliminar algunos de los desequilibrados debates sobre la "humanidad" de las personas con Síndrome de Down.

Fuera de usar el término "mongólico", otra forma de entrar en una calurosa discusión es diciendo que una persona "sufre de síndrome de Down". Estas son descripciones que no van a lo esencial del síndrome ya que éste no es en sí mismo una enfermedad dolorosa o contagiosa. La frase "una persona con síndrome de Down" es exacta, no peyorativa y nos recuerda que el paciente es, realmente, una persona.

El síndrome de Down, es la causa más comúnmente identificable de incapacidad intelectual, contando casi uno de tres casos. Este ocurre igualmente en todas las razas con una incidencia total de aproximadamente 1 en 800 nacimientos. Esto es mucho menor que la tasa de concepción, debido a la alta incidencia de los abortos quirúrgicos y espontáneos. El incremento de la incidencia a medida que aumenta la edad de la madre es bien conocida, pero lo que comúnmente no se dice es que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres que tienen menos de 30 años. Esto es debido al gran número de embarazos que se producen en este grupo de edad en comparación con grupos mayores.

El 95% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21, con las traslocaciones desbalanceadas de cromosoma 21 y el mosaicismo cubriendo el resto. El cromosoma extra es de origen materno en el 90% de los casos.